Zapytanie: SKUPIEŃ JAN
Liczba odnalezionych rekordów: 29



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy

| * | Nowe wyszukiwanie
1/29

Autorzy: Magdalena Szopa, Agnieszka H. Ludwig-Galęzowska, Piotr Radkowski, Jan Skupień, Julita Machlowska, Tomasz Klupa, Paweł Wolkow, Maciej Borowiec, Wojciech Młynarski, Maciej T. Malecki.
Tytuł: A family with the Arg103Pro mutation in the NEUROD1 gene detected by next-generation sequencing - Clinical characteristics of mutation carriers.
Czasopismo: Eur J Med Genet
Szczegóły: 2016 : 59, 2, 75-79
ISSN: 1769-7212
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: A
Język publikacji: EN, 0
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.137
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMED
DOI:
Adres url:

2/29
Autorzy: Natalia Nowak, Jerzy Hohendorff, Iwona Solecka, Magdalena Szopa, Jan Skupień, Beata Kieć-Wilk, Wojciech Młynarski, Maciej T Małecki.
Tytuł: Circulating ghrelin level is higher in HNF1A-MODY and GCK-MODY than in polygenic forms of diabetes mellitus.
Czasopismo: Endocrine
Szczegóły: 2015 : Vol. 50, nr 3, s. 643-649, tab., wykr., bibliogr., Sum.
ISSN: 1355-008X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: A
Język publikacji: EN, 0
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.279
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMED
DOI:
Adres url:

3/29
Autorzy: Magdalena Szopa, Agnieszka Ludwig-Gałęzowska, Piotr Rakowski, Jan Skupień, Barbara Zapała, Teresa Płatek, Tomasz Klupa, Beata Kieć-Wilk, Maciej Borowiec, Wojciech Młynarski, Paweł Wołkow, Maciej T Małecki.
Tytuł: Genetic testing for monogenic diabetes using targeted next-generation sequencing in patients with maturity-onset diabetes of the young.
Czasopismo: Pol Arch Med Wewn
Szczegóły: 2015 : Vol. 125, nr 11, s. 845-851
ISSN: 0032-3772
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: A
Język publikacji: EN, 0
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.054
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMED

4/29
Autorzy: Natalia Nowak, Magdalena Szopa, Gaya Thanabalasingham, Tim J McDonald, Kevin Coclough, Jan Skupień, Timothy J James, Beata Kiec-Wilk, Elżbieta Kozek, Wojciech Młynarski, Andrew T Hattersley, Katharine R Owen, Maciej T. Malecki.
Tytuł: Cystatin C is not a good candidate biomarker for HNF1A-MODY
Czasopismo: Acta Diabetol
Szczegóły: 2012 : Vol.50, nr 5, s. 815-820, tab., bibliogr.
ISSN: 0940-5429
Typ publikacji: ZAE
Typ publikacji: A
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.631
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMED
DOI:

5/29
Autorzy: Natalia Nowak, Magdalena Szopa, Gaya Thanabalasingham, Tim McDonald, Timothy J. James, Jan Skupień, Beata Kiec-Wilk, Elżbieta Kozek, Wojciech Młynarski, Andrew T. Hattersley, Katharine R. Owen, Maciej T. Małecki.
Tytuł: Cystatin C is not a good candidate biomarker for HNF1A MODY.
Tytuł całości: W: Programme and abstracts. The Genetics of Diabetes in the Post-Genome Wilde Association Era. Third Meeting of the EASD Study Group for the Genetics of Diabetes (EASD-SGGD). September 30th - October 3rd, 2011 Smolenice Castle, Slovakia.
Adres wydawniczy: Smolenice Castle, Slovakia : The Genetics of Diabetes in the Post-Genome Wilde Association Era, 2011
Strony: s. 114
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN, 0
Praca afiliowana przez UMED

6/29
Autorzy: N[atalia] Nowak, M. Szopa, G. Thanabalasingham, T. J. McDonald, T. J. James, J[an] Skupień, B[eata] Kiec-Wilk, W[ojciech] Młynarski, A. T. Hattersley, K.R. Owen, M[aciej] T[omasz] Małecki.
Tytuł: Cystatin C is not good candidate biomaker for HNF1A MODY.
Czasopismo: Diabetologia
Szczegóły: 2011 : T. 54, supl. 1, s. S152
Uwagi: Abstract Volume 47th EASD Annual Meeting Lisbon, Portugal 12-16 September 2011
ISSN: 0012-186X
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN, 0
Praca afiliowana przez UMED

7/29
Autorzy: Wojciech Fendler, Maciej Borowiec, Karolina Antosik, Agnieszka Szadkowska, Grażyna Deja, Przemysława Jarosz-Chobot, Małgorzata Myśliwiec, Krystyna Wyka, Iwona Pietrzak, Jan Skupień, Maciej T. Małecki, Wojciech Młynarski.
Tytuł: HDL cholesterol as a diagnostic tool for clinical differentation of GCK-MODY from HNF1A-Mody and type 1 diabetes in children and young adults.
Czasopismo: Clin Endocrinol (Oxf)
Szczegóły: 2011 : Vol. 75, s. 321-327
ISSN: 0300-0664
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: A
Język publikacji: EN, 0
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.168
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMED
DOI:

8/29
Autorzy: T[omasz] Klupa, I[wona] Solecka, N[atalia] Nowak, M[agdalena] Szopa, B[eata] Kieć-Wilk, J[an] Skupień, I. Trybul, B. Matejko, W[ojciech] Młynarski, M[aciej] T[omasz] Małecki.
Tytuł: The influence of dietary carbohydrate content on glycaemia in patients with glucokinase maturity-onset diabetes of the young.
Czasopismo: J Int Med Res
Szczegóły: 2011 : Vol. 39, nr 6, s. 2296-2301
ISSN: 0300-0605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: A
Język publikacji: EN, 0
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.896
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMED
DOI:

9/29
Autorzy: T[omasz] Klupa, J[an] Skupień, B[arbara] Mirkiewicz-Sieradzka, A[gnieszka] Gach, A[nna] Noczyńska, M[ieczysław] Szalecki, E[lżbieta] Kozek, J[acek] Sieradzki, W[ojciech] Młynarski, M[aciej] T. Małecki.
Tytuł: Diabetic retinopathy in permanent neonatal diabetes due to Kir6.2 gene mutations: the results of the minimum 2-year follow-up after the transfer from insulin to sulphonylurea.
Czasopismo: Diabet Med
Szczegóły: 2009 : Vol. 26, nr 6, s. 663-664
ISSN: 0742-3071
Typ publikacji: ZL
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.036
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Praca afiliowana przez UMED
DOI:

10/29
Autorzy: Barbara Katra, Tomasz Klupa, Jan Skupień, Magdalena Szopa, Natalia Nowak, Maciej Borowiec, Elżbieta Kozek, Maciej T Małecki.
Tytuł: Dipeptidyl peptidase-IV inhibitors are efficient adjunct therapy in HNF1A maturity-onset diabetes of the young patients-report of two cases.
Czasopismo: Diabetes Technol Ther
Szczegóły: 2010 : Vol. 12, nr 4, s. 313-316, wykr., bibliogr.
ISSN: 1520-9156
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: C
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.146
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMED
Adres url:

11/29
Autorzy: Tomasz Klupa, Jan Skupień, Barbara Mirkiewicz-Sieradzka, Agnieszka Gach, Anna Noczyńska, Agnieszka Zubkiewicz-Kucharska, Mieczysław Szalecki, Elżbieta Kozek, Joanna Nazim, Wojciech Młynarski, Maciej T Małecki.
Tytuł: Efficacy and safety of sulfonylurea use in permanent neonatal diabetes due to KCNJ11 gene mutations: 34-month median follow-up.
Czasopismo: Diabetes Technol Ther
Szczegóły: 2010 : Vol. 12, nr 5, s. 387-391, tab., wykr., bibliogr.
ISSN: 1520-9156
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: A
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.146
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMED

12/29
Autorzy: Barbara Katra, Tomasz Klupa, Jan Skupień, Sylwia Gorczyńska-Kosiorz, Krzysztof Wanic, Magdalena Szopa, Maciej Borowiec, Elżbieta Kozek, Maciej T. Małecki.
Tytuł: DPP-IV inhibitory skutecznie obniżają glikemię w terapii skojarzonej u pacjentów z cukrzycą związaną z mutacjami genu HNF-1alfa (MODY3).
Tytuł całości: W: XII Zjazd PTD Poznań, 7-9 maja 2009 : : streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2009
Strony: poz. P002
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMED

13/29
Autorzy: M[aciej] T. Małecki, T[omasz] Klupa, J[an] Skupień, B[arbara] Mirkiewicz-Sieradzka, A[gnieszka] Gach, A[nna] Noczyńska, M[ieczysław] Szalecki, E[lżbieta] Kozek, J[oanna] Nazim, W[ojciech] Młynarski, J[acek] Sieradzki.
Tytuł: Efficacy and safety of sulphonylurea use in permanent neonatal diabetes due to KCNJ11 gene mutations - minimum 2-year follow-up.
Czasopismo: Diabetologia
Szczegóły: 2009 : Vol. 52, suppl. 1, s. S145
Uwagi: Abstract of the 45th EASD Annual Meeting of the EASD Vienna, Austria, 29 September - 2 October 2009
ISSN: 0012-186X
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMED

Pełny tekst



14/29
Autorzy: Tomasz Klupa, Irina Kowalska, Krystyna Wyka, Jan Skupień, Ann-Marie Patch, Sarah E. Flanagan, Anna Noczyńska, Sian Ellard, Andrew T. Hattersley, Jacek Sieradzki, Wojciech Młynarski, Maciej T. Małecki.
Tytuł: Mutacje w genie ABCC8 związane są z różnorodnym fenotypem klinicznym.
Tytuł całości: W: XII Zjazd PTD Poznań, 7-9 maja 2009 : : streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2009
Strony: poz. P010
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMED

15/29
Autorzy: Tomasz Klupa, Irina Kowalska, Krystyna Wyka, Jan Skupień, Ann-Marie Patch, Sarah E. Flanagan, Anna Noczyńska, Małgorzata Arciszewska, Sian Ellard, Andrew T. Hattersley, Jacek Sieradzki, Wojciech Młynarski, Maciej T. Malecki.
Tytuł: Mutations in the ABCC8 (SUR1 subunit of the KATP channel) gene are associated with a variable clinical phenotype.
Czasopismo: Clin Endocrinol (Oxf)
Szczegóły: 2009 : Vol. 71, nr 3, s. 358-362
Uwagi: Epub 2008 Nov 18.
ISSN: 0300-0664
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: A
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.398
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Praca afiliowana przez UMED
DOI:

Pełny tekst



16/29
Autorzy: Jan Skupień, Grzegorz Kępka, Sylwia Górczyńska-Kosiorz, Anna Gębska, Tomasz Klupa, Krzysztof Wanic, Natalia Nowak, Maciej Borowiec, Jacek Sieradzki, Maciej T. Małecki.
Tytuł: Ocena przydatności pomiaru stężenia apolipoproteiny M w surowicy jako biomarkera cukrzycy MODY3.
Tytuł całości: W: XII Zjazd PTD Poznań, 7-9 maja 2009 : : streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2009
Strony: poz. P005
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMED

17/29
Autorzy: Jan Skupień, Sylwia Górczyńska-Kosiorz, Tomasz Klupa, Katarzyna Cyganek, Krzysztof Wanic, Maciej Borowiec, Jacek Sieradzki, Maciej T. Małecki.
Tytuł: Podłoże molekularne i charakterystyka kliniczna cukrzycy MODY3 w populacji polskiej.
Tytuł całości: W: XII Zjazd PTD Poznań, 7-9 maja 2009 : : streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2009
Strony: poz. P004
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMED

18/29
Autorzy: Natalia Nowak, Jan Skupień, Sylwia Górczyńska-Kosiorz, Krzysztof Wanic, Tomasz Klupa, Magdalena Szopa, Maciej Borowiec, Elżbieta Kozek, Maciej T. Małecki.
Tytuł: Poziom cystatyny C w surowicy u chorych z cukrzycą MODY związaną z mutacjami genu HNF-1a.
Tytuł całości: W: XII Zjazd PTD Poznań, 7-9 maja 2009 : : streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2009
Strony: poz. P013
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMED

19/29
Autorzy: N[atalia] Nowak, J[an] Skupień, S[ylwia] Górczyńska-Kosiorz, K[rzysztof] Wanic, T[omasz] Klupa, M[agdalena] Szopa, M. Borowiec, E[lżbieta] Kozek, M[aciej] T. Małecki.
Tytuł: Serum cystatin C level in diabetic HNF-1alpha gene mutation carriers.
Czasopismo: Diabetologia
Szczegóły: 2009 : Vol. 52, suppl. 1, s. S143-S144
Uwagi: Abstract of the 45th EASD Annual Meeting of the EASD Vienna, Austria, 29 September - 2 October 2009
ISSN: 0012-186X
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMED

Pełny tekst



20/29
Autorzy: Maciej T. Małecki, Tomasz Klupa, Jan Skupień, Barbara Mirkiewicz-Sieradzka, Agnieszka Gach, Anna Noczyńska, Mieczysław Szalecki, Iwona Pietrzak, Elżbieta Kozek, Joanna Nazim, Wojciech Młynarski, Jacek Sieradzki.
Tytuł: Skuteczność i bezpieczeństwo pochodnych sulfonylomocznika w utrwalonej cukrzycy noworodków związanej z mutacjami genu Kir6.2- wyniki dwuletniej obserwacji.
Tytuł całości: W: XII Zjazd PTD Poznań, 7-9 maja 2009 : : streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2009
Strony: poz. P011
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMED

21/29
Autorzy: Maciej T. Małecki, Wojciech Młynarski, Jan Skupień.
Tytuł: Can genetics help clinicians to understand and treat non-autoimmune diabetes?
Czasopismo: Diabetes Res Clin Pract
Szczegóły: 2008 : Vol. 82 suppl. 2, s. 83-93, ryc., tab.
ISSN: 0168-8227
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.823
Punktacja Min. Nauki: 15.000

22/29
Autorzy: J[an] Skupień, S[ylwia] Gorczyńska-Kosiorz, T[omasz] Klupa, K. Cyganek, K[rzysztof] Wranicz, M. Borowiec, J[acek] Sieradzki, M[aciej] Małecki.
Tytuł: Molecular background and clinical characteristics of HNF1A MODY in a Polish population.
Czasopismo: Diabetes Metab
Szczegóły: 2008 : Vol. 34, nr 5, s. 524-528, ryc., tab., bibliogr., Res.
ISSN: 1262-3636
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.710
Punktacja Min. Nauki: 15.000

Pełny tekst



23/29
Autorzy: Jan Skupień, Grzegorz Kępka, Sylwia Gorczyńska-Kosiorz, Anna Gębska, Tomasz Klupa, Krzysztof Wranicz, Natalia Nowak, Maciej Borowiec, Jacek Sieradzki, Maciej T. Małecki.
Tytuł: Evaluation of apolipoprotein M serum concentration as a biomarker of HNF-1alpha MODY.
Czasopismo: Rev Diabet Stud
Szczegóły: 2007 : Vol. 4, nr 4, s. 221-225, tab., bibliogr.
ISSN: 1613-6071
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: B
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 2.000

24/29
Autorzy: Agnieszka Gach, Krystyna Wyka, Maciej T. Małecki, Anna Noczyńska, Jan Skupień, Joanna Nazim, Mieczysław Szałecki, Jerzy Bodalski, Jacek Sieradzki, Wojciech Młynarski.
Tytuł: Islet-specific antibody seroconversion in patients with long duration of permanent neonatal diabetes caused by mutations in the KCNJ11 gene.
Czasopismo: Diabetes Care
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, nr 8, s. 2080-2082, tab., bibliogr.
ISSN: 0149-5592
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: A
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.912
Punktacja Min. Nauki: 24.000

25/29
Autorzy: T[omasz] Klupa, A[gnieszka] Gach, A[nn] M[arie] Patch, J[an] Skupień, I[wona] Pietrzak, S[ian] Ellard, A. Hattersley, W[ojciech] Młynarski, M[aciej] T. Małecki, J[acek] Sieradzki.
Tytuł: The prevalence estimation of PNDM in Poland : the relative contribution of mutations in KCNJ11 and ABCC8 genes.
Tytuł całości: W: 43rd Annual Meeting The European Association for the study of diabetes Amsterdam, 18-21 September, 2007 : abstract volume.
Adres wydawniczy: Amsterdam, 2007
Strony: s. S124
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN

26/29
Autorzy: Maciej T. Małecki, Jan Skupień, Tomasz Klupa, Krzysztof Wranicz, Wojciech Młynarski, Agnieszka Gach, Iwona Solecka, Jacek Sieradzki.
Tytuł: Transfer to sulphonylurea therapy in adult subjects with permanent neonatal diabetes due to KCNJ11 - activating mutations.
Czasopismo: Diabetes Care
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, nr 1, s. 147-149, tab., bibliogr.
ISSN: 0149-5592
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: A
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.912
Punktacja Min. Nauki: 24.000

27/29
Autorzy: A[gnieszka] Gach, A[gnieszka] Heinrich, M[aciej] T. Małecki, I[zabela] Klich, A[nna] Noczyńska, J[an] Skupień, J[oanna] Nazim, M[ieczysław] Szalecki, M[ichał] Myśliwiec, J[erzy] Bodalski, J[acek] Sieradzki, W[ojciech] Młynarski.
Tytuł: Zmienność genetyczna regionu HLA u pacjentów z utrwaloną cukrzycą noworodkową.
Tytuł angielski: Genetic polymorphism of HLA region in patients with permanent neonatal diabetes.
Czasopismo: Endokrynol Pediatr
Szczegóły: 2007 : Vol. 6, suppl. 6, s. 14
Konferencja: Polskie Towarzystwo Endokrynologii Dziecięcej, Kraków, 2007.09.06
ISSN: 1730-0282
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Inne bazy podające opis:
  • Web of Science

    DOI:
    Adres url:

    Pełny tekst



    28/29
    Autorzy: Jan Skupień, Maciej T. Malecki, Wojciech Młynarski, Tomasz Klupa, Krzysztof Wranicz, Agnieszka Gach, Iwona Solecka, Jacek Sieradzki.
    Tytuł: Assessment of insulin sensitivity in adults with permanent neonatal diabetes mellitus due to mutations in the KCNJ11 gene encoding Kir6.2.
    Czasopismo: Rev Diabet Stud
    Szczegóły: 2006 : Vol. 3, nr 1, s. 17-20, tab., bibliogr.
    ISSN: 1613-6071
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 3.000

    29/29
    Autorzy: M[aciej] T. Małecki, W[ojciech] Młynarski, T[omasz] Klupa, A[gnieszka] Gach, J[oanna] Nazim, J[an] Skupień, A[nna] Noczyńska, J[acek] Sieradzki.
    Tytuł: Kir6.2 mutation search in patients with PND from a Polish population. Successful transfer to sulphonylurea therapy in children and adult subjects.
    Czasopismo: Diabetologia
    Szczegóły: 2006 : Vol. 49, suppl. 1, s. 187
    ISSN: 0012-186X
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN

    Pełny tekst



      Wyświetl ponownie stosując format: Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Centrum Informacyjno-Biblioteczne UMED w Łodzi