Zapytanie: HELSZER ZOFIA
Liczba odnalezionych rekordów: 28



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy

| * | Nowe wyszukiwanie
1/28

Autorzy: Zofia Helszer, Anita Dmochowska, Janusz Szemraj, Jolanta Słowikowska-Hilczer, Marek Wieczorek, Sławomir Jędrzejczyk, Bogdan Kałużewski.
Tytuł: A novel mutation (c. 341A>G) in the SRY gene in a 46,XY female patient with gonadal dysgenesis.
Czasopismo: Gene
Szczegóły: 2013 : T. 526, 2, s. 467-470
ISSN: 0378-1119
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: A
Język publikacji: EN, 0
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.082
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMED
DOI:

2/28
Autorzy: Zofia Helszer, Anita Dmochowska, Edyta Borkowska, Hanna Moczulska, Jolanta Słowikowska-Hilczer, Michał Pietrusiński, Sławomir Jędrzejczak, Bogdan Kałużewski.
Tytuł: Nowa mutacja ( c. T3816>c ) w genie receptora androgenowego u pacjentki 46,XY z zespołem niewrażliwości na androgeny.
Czasopismo: Endokrynol Pol
Szczegóły: 2013 : T. 64, nr 5, s. 398-402
ISSN: 0423-104X
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: A
Język publikacji: PL, 0
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.208
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMED

3/28
Autorzy: Edyta Borkowska, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Magdalena Traczyk, Zofia Helszer, Bogdan Kałużewski.
Tytuł: Nowe mutacje genu pank2 - opis przypadku.
Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki, 12-15 września 2010, Lublin
Adres wydawniczy: Lublin, 2010
Strony: s. 83
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMED

4/28
Autorzy: Edyta Borkowska, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Magdalena Traczyk, Zofia Helszer, Bogdan Kałużewski.
Tytuł: Nowe mutacje genu PANK2- opis przypadku.
Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki: : Streszczenia
Adres wydawniczy: Lublin : Polskie Towarzystwo Genetyczne, 2010
Strony: s. 83
Konferencja: Polskie Towarzystwo Genetyczne; Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Lublin, 12.09.2010-15.09.2010
Uwagi: III Polski Kongres Genetyki; XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, 0
Praca afiliowana przez UMED

5/28
Autorzy: Maria Constantinou, Ewa Zając, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Iwona Płowaś, Zofia Helszer, Joanna Lach, Artur Barczyk, Edyta Borkowska, Bogdan Kałużewski.
Tytuł: Aplikacja techniki CGH do identyfikacji konstytucyjnych aberracji chromosomowych w rutynowej diagnostyce cytogenetycznej.
Tytuł całości: W: Wybrane problemy diagnostyki dziecka niepełnosprawnego
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red. Anny Boguckiej-Kockiej, Janusza Kockiego
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, 2009
Strony: s. 27- 35, bibliogr.
ISBN: 978-83-7270-788-X
Typ publikacji: PF
Język publikacji: PL, 0
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Praca afiliowana przez UMED

6/28
Autorzy: Edyta Borkowska, Iwona Płowaś, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Edyta Budzuńska, Tamara Michalska, Zofia Helszer, Bogdan Kałużewski.
Tytuł: NBIA (Neurodegeneration with Iron Brain Accumulation) - charakterystyka 5 przypadków pod względem obecności mutacji w genie PANK2
Tytuł całości: W: III Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa: Problemy diagnostyki i rozwoju dziecka niepełnosprawnego: : Streszczenia prac
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red. Janusza Kockiego
Adres wydawniczy: Lublin : Wydaw. Polihymnia, 2008
Strony: s. 33
Konferencja: Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Polska Akademia Nauk Oddział w Lublinie, Polskie Towarzystwo Genetyczne Oddział w Lublinie, Lublin, 22.09.2008-24.09.2008
ISBN: 978-83-7270-621-2
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, 0
Inne bazy podające opis:
  • Web of Science


    7/28
    Autorzy: Zofia Helszer, Anita Dmochowska, Joanna Lach, Anna Mastalerz, Jolanta Słowikowska-Hilczer, Tamara Michalska, Sławomir Jędrzejczyk, Marek Wieczorek, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Nowa mutacja (c.A193>G) w genie SRY u pacjentki 46,XY z dysgenezją gonad.
    Tytuł całości: W: III Ogólnopolska Konferencja Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego 22-24 września 2008 r. Lublin : streszczenia prac.
    Adres wydawniczy: Lublin, 2008
    Strony: s. 50-51
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL

    8/28
    Autorzy: Zofia Helszer, Anita Dmochowska, Edyta Borkowska, Hanna Moczulska, Jolanta Słowikowska-Hilczer, Tamara Michalska, Sławomir Jędrzejczyk, Marek Wieczorek, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Nowa mutacja (c.T3062>C) w genie receptora androgenowego u pacjentki 46,XY z zespołem niewrażliwości na androgeny.
    Tytuł całości: W: III Ogólnopolska Konferencja Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego 22-24 września 2008 r. Lublin : streszczenia prac.
    Adres wydawniczy: Lublin, 2008
    Strony: s. 49-50
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL

    9/28
    Autorzy: Zofia Helszer, Anita Dmochowska, Edyta Borkowska, Hanna Moczulska, Jolanta Słowikowska-Hilczer, Tamara Michalska, Sławomir Jędrzejczyk, Marek Wieczorek, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Nowa mutacja (c.T3062>C) w genie receptora androgenowego u pacjentki 46,XY z zespołem niewrażliwości na androgeny.
    Tytuł całości: W: III Ogólnopolska Konferencja Naukowo - Szkoleniowa: Problemy diagnostyki i rozwoju dziecka niepełnosprawnego: : Streszczenia prac
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red. Janusza Kockiego
    Adres wydawniczy: Lublin : Polihymnia, 2008
    Strony: s. 49-50
    Konferencja: Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Polska Akademia Nauk Oddział w Lublinie, Polskie Towarzystwo Genetyczne Oddział w Lublinie, Lublin, 22.09.2008-24.09.2008
    Uwagi: III Ogólnopolska Konferencja Naukowo - Szkoleniowa: Problemy diagnostyki i rozwoju dziecka niepełnosprawnego
    ISBN: 978-83-7270-621-2
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL, 0

    10/28
    Autorzy: Rafał Nikodem Wlazeł, Zofia Helszer, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Development and standardisation of methylation pattern analysis methods in the diagnostics of Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome
    Czasopismo: Clin Exp Med Lett
    Szczegóły: 2007 : Vol. 48, nr 1, s. 19-22, ryc., bibliogr., Sum.
    ISSN: 1895-2089
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: A
    Język publikacji: EN, 0
    Punktacja Min. Nauki: 4.000

    11/28
    Autorzy: Bogdan Kałużewski, Michał Pietrusiński, Ewa Zając, Iwona Płowaś, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Edyta Budzyńska, Edyta Borkowska, Zofia Helszer, Maria Constantinou.
    Tytuł: Efektywność mCGH do w praktyce poradnictwa genetycznego.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Warszawa, 18-20 września 2007 : streszczenia.
    Adres wydawniczy: Warszawa, 2007
    Strony: s. 185-186
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL

    12/28
    Autorzy: Michał Pietrusiński, Danuta Chlebna-Sokół, Anna Stańczyk-Przyłuska, Zofia Helszer, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Mutacje w genie transglutaminazy 1 (TGM1) u pacjentki ze zdiagnozowaną klinicznie chorobą rybiej łuski.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Warszawa, 18-20 września 2007 : streszczenia.
    Adres wydawniczy: Warszawa, 2007
    Strony: s. 123
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL

    13/28
    Autorzy: Maria Constantinou, Michał Pietrusiński, Ewa Zając, Iwona Płowaś, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Edyta Budzyńska, Edyta Borkowska, Zofia Helszer, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Przydatność metody mCGH do określania korelacji genotyp-fenotyp u pacjentów z aberracją chromosomową w kariotypie.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Warszawa, 18-20 września 2007 : streszczenia.
    Adres wydawniczy: Warszawa, 2007
    Strony: s. 59
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL

    14/28
    Autorzy: Justyna Turek-Plewa, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Bogdan Kałużewski, Zofia Helszer, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: A mutation c.C2812T in the androgen receptor gene resulting in Pro817Leu substitution may affect dimerization of the androgen receptor and result in androgen insensitivity syndrome.
    Czasopismo: Fertil Steril
    Szczegóły: 2006 : Vol. 85, nr 6, s. 1822e1-1822e4
    ISSN: 0015-0282
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: C
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.114
    Punktacja Min. Nauki: 24.000
    DOI:

    Pełny tekst



    15/28
    Autorzy: Bogdan Kałużewski, Maria Constantinou, Zofia Helszer, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Tamara Michalska, Małgorzata Perenc, Jerzy Korczyński, Waldemar Lech, Lech Dudarewicz, Marek Wieczorek.
    Tytuł: Inwazyjna diagnostyka przedurodzeniowa. Doświadczenia własne 25 lat realizacji programu.
    Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego 25-27 września 2006 r. Lublin : streszczenia prac.
    Adres wydawniczy: Lublin, 2006
    Strony: s. 33
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL

    16/28
    Autorzy: Bogdan Kałużewski, Maria Constantinou, Zofia Helszer, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Tamara Michalska, Małgorzata Perenc, Jerzy Korczyński, Waldemar Lech, Lech Dudarewicz, Aleksandra Binka-Kowalska, Marek Wieczorek.
    Tytuł: Prenatal diagnostics. Experience, gained from 25 years of the programme implementation
    Czasopismo: Pol J Environ Stud
    Szczegóły: 2006 : Vol. 15, nr 6B, s. [1-22], ryc., tab., bibliogr.
    ISSN: 1230-1485
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.352
    Punktacja Min. Nauki: 10.000

    Pełny tekst



    17/28
    Autorzy: B[ogdan] Kałużewski, M. Constantinou, Z. Helszer, J[oanna] Lach, I[wona] Płowaś.
    Tytuł: Yp terminal deletion in a 3-year old female patient with some stigmata of Turner's syndrome.
    Czasopismo: Chromosome Res
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13, suppl. 1, s. 51-52
    Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference (5th ECC) Madrid, Spain June 4-7, 2005 : abstracts
    ISSN: 0967-3849
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN

    Pełny tekst



    18/28
    Autorzy: Joanna Nowacka, Zofia Helszer, Zofia Walter, Andrzej Płucienniczak, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Adaptation of PCR technique for quantitative estimation of genetic material from different of chromosome 21 in cases of trisomy 21.
    Czasopismo: Acta Biochim Pol
    Szczegóły: 2004 : Vol. 51, nr 4, s. 995-1001, ryc., tab., bibliogr., Sum.
    ISSN: 0001-527X
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.629
    Punktacja Min. Nauki: 8.000

    Pełny tekst



    19/28
    Autorzy: Zofia Helszer, Joanna Nowacka, Maria Constantinou, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Alternatywne metody analizy molekularnej regionu krytycznego PWAS w pięciu przypadkach aberracji chromosomu 15.
    Czasopismo: Med Sci Rev Genet
    Szczegóły: 2004 : 4, -, s. 83-87
    ISSN: 1732-9698
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL

    20/28
    Autorzy: Zofia Helszer, Iwona Płowaś, Edyta Borkowska, Anita Filipowska, Joanna Lach, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Badania molekularne genu MECP2 u pacjentów z objawami zespołu Retta.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Warsztaty: Choroby genetyczne Gdańsk, 6-9 września 2004 r. : streszczenia.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 30
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL

    21/28
    Autorzy: Iwona Płowaś, Zofia Helszer, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Choroba Hallervordena-Spatza - opis dwóch przypadków.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Warsztaty: Choroby genetyczne Gdańsk, 6-9 września 2004 r. : streszczenia.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 27
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL

    22/28
    Autorzy: Bogdan Kałużewski, Maria Constantinou, Zofia Helszer, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Tamara Michalska, Małgorzata Perenc, Jerzy Korczyński, Waldemar Lech, Lech Dudarewicz, Marek Wieczorek.
    Tytuł: Inwazyjna diagnostyka przedurodzeniowa - doświadczenia własne 15 lat realizacji programu.
    Czasopismo: Med Sci Rev Genet
    Szczegóły: 2004 : 4, s. 18-26
    ISSN: 1732-9698
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL

    23/28
    Autorzy: Z. Helszer, I[wona] Płowaś, B[ogdan] Kałużewski.
    Tytuł: Inwersja pericentryczna chromosomu 10 a ryzyko genetyczne.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Warsztaty: Choroby genetyczne Gdańsk, 6-9 września 2004 r. : streszczenia.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 36-37
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL

    24/28
    Autorzy: Zofia Helszer, Joanna Lach, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Markery biochemiczne otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego (OUN) w płynie owodniowym.
    Czasopismo: Med Sci Rev Genet
    Szczegóły: 2004 : 4, -, s. 49-51
    ISSN: 1732-9698
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL

    25/28
    Autorzy: Zofia Helszer, Joanna Lach, Joanna Nowacka, Maria Constantinou, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Inv(10) in a patient with hypogonadotropic hypogonadism.
    Czasopismo: J Appl Genet
    Szczegóły: 2003 : Vol. 44, nr 2, s. 225-229
    ISSN: 1234-1983
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: C
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 5.000

    Pełny tekst



    26/28
    Autorzy: Maria Constantinou, Bogdan Kałużewski, Zofia Helszer, Ewa Zając, Joanna Nowacka.
    Tytuł: Prenatal detection of maternal UPD15 in a new case with i(15p) by Timing Replication Test (TRT) and methylation analysis.
    Czasopismo: J Appl Genet
    Szczegóły: 2003 : Vol. 44, nr 2, s. 209-218
    ISSN: 1234-1983
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 5.000

    Pełny tekst



    27/28
    Autorzy: Z. Helszer, J[oanna] Lach, J[oanna] Nowacka, M. Constantinou, M[irosława] Bańbura, B[ogdan] Kałużewski.
    Tytuł: Inv(10) u pacjenta z hypogonadyzmem hypogonadotropowym.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Poznań 16-18 września 2002 : program i streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: s. 92
    Uwagi: Ośrodek Wydaw. Nauk.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL

    28/28
    Autorzy: Zofia Helszer, Joanna Nowacka, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Szybka diagnostyka aneuploidii chromosomowych u płodu za pomocą metody multiplex Q-PCR.
    Czasopismo: Ginekol Pol
    Szczegóły: 2002 : T. 73, nr 5, s. 444-448, Sum.
    ISSN: 0017-0011
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000

    Pełny tekst



      Wyświetl ponownie stosując format: Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Centrum Informacyjno-Biblioteczne UMED w Łodzi