Zapytanie: ECKERSDORF-MASTALERZ ANNA
Liczba odnalezionych rekordów: 12



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy

| * | Nowe wyszukiwanie
1/12

Autorzy: Karolina Antosik, Paulina Młudzik, Edyta Budzyńska, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Maciej Borowiec.
Tytuł: Mutacje genu TCF4 jako przyczyna niepełnosprawności intelektualnej
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018 r.
Strony: 1 s.
Konferencja: , Bydgoszcz, 2018.09.13
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMED
Inne bazy podające opis:
  • Web of Science


    2/12
    Autorzy: Edyta Borkowska, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Magdalena Traczyk, Zofia Helszer, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Nowe mutacje genu pank2 - opis przypadku.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki, 12-15 września 2010, Lublin
    Adres wydawniczy: Lublin, 2010
    Strony: s. 83
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMED

    3/12
    Autorzy: Edyta Borkowska, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Magdalena Traczyk, Zofia Helszer, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Nowe mutacje genu PANK2- opis przypadku.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki: : Streszczenia
    Adres wydawniczy: Lublin : Polskie Towarzystwo Genetyczne, 2010
    Strony: s. 83
    Konferencja: Polskie Towarzystwo Genetyczne; Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Lublin, 12.09.2010-15.09.2010
    Uwagi: III Polski Kongres Genetyki; XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL, 0
    Praca afiliowana przez UMED

    4/12
    Autorzy: Maria Constantinou, Ewa Zając, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Iwona Płowaś, Zofia Helszer, Joanna Lach, Artur Barczyk, Edyta Borkowska, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Aplikacja techniki CGH do identyfikacji konstytucyjnych aberracji chromosomowych w rutynowej diagnostyce cytogenetycznej.
    Tytuł całości: W: Wybrane problemy diagnostyki dziecka niepełnosprawnego
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red. Anny Boguckiej-Kockiej, Janusza Kockiego
    Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, 2009
    Strony: s. 27- 35, bibliogr.
    ISBN: 978-83-7270-788-X
    Typ publikacji: PF
    Język publikacji: PL, 0
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Praca afiliowana przez UMED

    5/12
    Autorzy: Edyta Borkowska, Iwona Płowaś, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Edyta Budzuńska, Tamara Michalska, Zofia Helszer, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: NBIA (Neurodegeneration with Iron Brain Accumulation) - charakterystyka 5 przypadków pod względem obecności mutacji w genie PANK2
    Tytuł całości: W: III Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa: Problemy diagnostyki i rozwoju dziecka niepełnosprawnego: : Streszczenia prac
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red. Janusza Kockiego
    Adres wydawniczy: Lublin : Wydaw. Polihymnia, 2008
    Strony: s. 33
    Konferencja: Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Polska Akademia Nauk Oddział w Lublinie, Polskie Towarzystwo Genetyczne Oddział w Lublinie, Lublin, 22.09.2008-24.09.2008
    ISBN: 978-83-7270-621-2
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL, 0
    Inne bazy podające opis:
  • Web of Science


    6/12
    Autorzy: Maria Constantinou, Ewa Zając, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Iwona Płowaś, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Comparative Genomic Hybrydization (CGH) : the principles for routine constitutional cytogenetic diagnosis and genetic counseling process.
    Czasopismo: Clin Exp Med Lett
    Szczegóły: 2007 : Vol. 48, nr 3, s. 157-163, tab., wykr., bibliogr.
    ISSN: 1895-2089
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 4.000

    Pełny tekst



    7/12
    Autorzy: Bogdan Kałużewski, Michał Pietrusiński, Ewa Zając, Iwona Płowaś, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Edyta Budzyńska, Edyta Borkowska, Zofia Helszer, Maria Constantinou.
    Tytuł: Efektywność mCGH do w praktyce poradnictwa genetycznego.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Warszawa, 18-20 września 2007 : streszczenia.
    Adres wydawniczy: Warszawa, 2007
    Strony: s. 185-186
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL

    8/12
    Autorzy: Maria Constantinou, Michał Pietrusiński, Ewa Zając, Iwona Płowaś, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Edyta Budzyńska, Edyta Borkowska, Zofia Helszer, Bogdan Kałużewski.
    Tytuł: Przydatność metody mCGH do określania korelacji genotyp-fenotyp u pacjentów z aberracją chromosomową w kariotypie.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Warszawa, 18-20 września 2007 : streszczenia.
    Adres wydawniczy: Warszawa, 2007
    Strony: s. 59
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL

    9/12
    Autorzy: Justyna Turek-Plewa, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Bogdan Kałużewski, Zofia Helszer, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: A mutation c.C2812T in the androgen receptor gene resulting in Pro817Leu substitution may affect dimerization of the androgen receptor and result in androgen insensitivity syndrome.
    Czasopismo: Fertil Steril
    Szczegóły: 2006 : Vol. 85, nr 6, s. 1822e1-1822e4
    ISSN: 0015-0282
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: C
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.114
    Punktacja Min. Nauki: 24.000
    DOI:

    Pełny tekst



    10/12
    Autorzy: Bogdan Kałużewski, Maria Constantinou, Zofia Helszer, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Tamara Michalska, Małgorzata Perenc, Jerzy Korczyński, Waldemar Lech, Lech Dudarewicz, Marek Wieczorek.
    Tytuł: Inwazyjna diagnostyka przedurodzeniowa. Doświadczenia własne 25 lat realizacji programu.
    Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego 25-27 września 2006 r. Lublin : streszczenia prac.
    Adres wydawniczy: Lublin, 2006
    Strony: s. 33
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL

    11/12
    Autorzy: Bogdan Kałużewski, Maria Constantinou, Zofia Helszer, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Tamara Michalska, Małgorzata Perenc, Jerzy Korczyński, Waldemar Lech, Lech Dudarewicz, Aleksandra Binka-Kowalska, Marek Wieczorek.
    Tytuł: Prenatal diagnostics. Experience, gained from 25 years of the programme implementation
    Czasopismo: Pol J Environ Stud
    Szczegóły: 2006 : Vol. 15, nr 6B, s. [1-22], ryc., tab., bibliogr.
    ISSN: 1230-1485
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.352
    Punktacja Min. Nauki: 10.000

    Pełny tekst



    12/12
    Autorzy: Bogdan Kałużewski, Maria Constantinou, Zofia Helszer, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Tamara Michalska, Małgorzata Perenc, Jerzy Korczyński, Waldemar Lech, Lech Dudarewicz, Marek Wieczorek.
    Tytuł: Inwazyjna diagnostyka przedurodzeniowa - doświadczenia własne 15 lat realizacji programu.
    Czasopismo: Med Sci Rev Genet
    Szczegóły: 2004 : 4, s. 18-26
    ISSN: 1732-9698
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL

      Wyświetl ponownie stosując format: Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Centrum Informacyjno-Biblioteczne UMED w Łodzi